Bệnh tự kỷ xuất hiện và phát triển như là kết quả của sự tác động qua lại giữa hệ thống gen phức tạp và yếu tố môi trường. Những nghiên cứu trước đây đã cho thấy các yếu tố nguy cơ mắc bệnh như tuổi thai, trẻ nhẹ cân lúc sinh, phân bạc màu, vàng da do tăng bilirubin.

Trong bài này, theo tác giả Deborah A. Bilder và cộng sự, thuộc đại học Y khoa Utah, thành  phố Salt Lake, tỷ lệ bệnh tự kỷ sẽ cao hơn ở nhóm trẻ là con so, ngôi mông hoặc là con của những bà mẹ trên 35 tuổi.

Nghiên cứu được tiến hành vào năm 2002 tại 3 thành phố lớn của Utah. Đối tượng được chọn là những trẻ 8 tuổi, đã được sinh tại Utah năm 1994, đã được chẩn đoán bệnh tự kỷ. Các trường hợp có bệnh lý tâm thần hay bệnh nội khoa nào khác kèm theo sẽ bị loại ra khỏi mẫu. Sau đó, tác giả tiến hành hồi cứu những bệnh án sơ sinh của những trẻ này. Có 132 trẻ thỏa tiêu chí gồm 115 trẻ trai và 17 trẻ gái.

Kết quả cho thấy rằng khả năng sinh con mắc bệnh tự kỷ (autism – spectrum disorder – ASD) sẽ tăng 1.7 lần ở nhóm bà mẹ sinh con lúc > 35 tuổi so với nhóm 20-34 tuổi, tăng 1.8 lần nếu là con lần đầu và 2 lần nhiều hơn nếu là ngôi mông.

Tác giả giải thích rằng trẻ mắc bệnh thường là con đầu có thể là vì cha mẹ ngại sinh con thứ 2 khi con đầu đã được chẩn đoán là ASD. Tuổi của mẹ có thể làm tăng nguy cơ do những biến đổi về gen được tích lũy theo thời gian. Còn ngôi mông thì liên quan những rối loạn thần kinh cơ.

Tuy nhiên, các yếu tố khác như cân nặng lúc sinh, bất thường bẩm sinh, thông khí cơ học trên 30 phút, điểm Apgar cũng như chậm phát triển bào thai hay xuất huyết tử cung lại không là nguy cơ của bệnh.

Bệnh tự kỷ ngày càng xuất hiện nhiều và là nỗi bận tâm của nhiều bậc cha mẹ. Từ nghiên cứu này cho thấy bên cạnh những yếu tố không thay đổi được, chúng ta có thể thay đổi được nhiều tố mà điều này lại góp phần làm giảm tỷ lệ mắc bệnh.

BS. Nguyễn Việt Trường

(Theo  Pediatrics. 2009;123:1293-1300).